메디칼타임즈=문성호 기자담관암은 초기 증상이 없다 보니 많은 환자가 암이 전이된 상태에서 발견되고 5년 생존율이 30%에 불과할 정도로 임상현장에서 예후가 매우 나쁜 암으로 평가받는다.다른 대부분의 고형암과 마찬가지로 외과적 수술이 완치를 기대할 수 있는 유일한 치료법이지만 많은 환자가 암이 전이된 상태에서 발견, 진단 시점에 수술이 가능한 환자는 25% 내외에 불과하며 수술 후에도 60% 이상 높은 재발률을 보인다. 이 때문에 조기 진단과 새로운 치료 대안 요구도가 높은 암이다. 최근 들어선 차세대염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 검사를 통해 담관암의 조기진단 가능성이 열리고 있다.분당차병원 암센터장인 전홍재 교수는 담관암 치료 옵션 확대를 위해 적극적으로 새로운 검사 방법을 도입하고 있다.분당차병원 암센터장인 전홍재 교수(혈액종양내과)는 최근 메디칼타임즈와 만난 자리에서 담관암 조기진단 중요성과 함께 새로운 치료옵션 활용 필요성을 강조했다."담관암, 원시적 치료 머물고 있어" 담관암의 경우 전 세계적으로 희귀암으로 분류하지만 유럽 등 서양과 비교해 한국‧중국‧대만 등 아시아에서 발병률이 더 높은 편이다. 국내 신규 환자로만 보면 1년에 7~8000명 정도 발생한다.3가지 분류로 되어 있고 간내와 간외 담관암, 담낭암이 포함된다. 분류가 나뉘다보니 치료 전략을 짜기 쉽지 않고 현재 치료 방법이 표준화돼 있지 않다. 의료기관이나 담당 전문의마다 서로 다른 치료전략으로 접근 해왔다는 것이 전홍재 교수의 설명이다.전홍재 교수는 "아직까지 치료 전략은 수술이 가능하면 수술이 우선으로 고려되는데, 30% 정도 해당한다"며 "60~70% 전이성인 경우가 많아 항암 치료가 필요하다. 암 발견 자체도 매우 늦기 때문에 대부분 환자들은 항암치료를 받아야 하고 5년 생존율이 20~30% 밖에 되지 않는다"고 임상현장 현실을 말했다. 그나마 최근 임상현장에서 NGS 검사가 활용되면서 담관암 조기 진단의 길이 열리고 있다. 하지만 이마저도 일부 대형병원에서만 이뤄지는 편이라 임상현장 저변 확대가 필요한 상황이다. 전홍재 교수를 중심으로 NGS 검사 후 적극적인 다학제 진료를 통해 담관암 치료가 이뤄진다는 사실이 알려지면서 치료를 원하는 환자의 발길이 끊이지 않고 있다.그는 "글로벌 가이드라인에서도 NGS 검사를 하라고 돼 있다"며 "NGS가 활성화 되돼야 담관암의 조기진단에 따른 치료율을 끌어 올릴 수 있다"며 "종양내과뿐 아니라 소화기 내과 교수님들도 많이 시도하는 것이 필요하다"고 강조했다.  분당차병원 전홍재 교수는 담관암 표적치료제가 국내 허가됐지만 급여문제로 인해 적극 활용하기 힘든 상황이라고 지적했다."원시적 항암치료, 이제는 변할 때"동시에 전홍재 교수는 담관암 항암치료 급여 개선이 필요하다고 지적했다.현재 담관암 치료 시 30%는 수술을 하고 나머지는 항암 치료를 우선적으로 실시해왔다. .2010년도 이후로 젬시스(Gemcitabine+Cisplatin) 요법의 임상적 유의성이 확인돼 최근까지도 그대로 활용되고 있다. 하지만 생존기간(Overall survival, OS)이 1년이 되지 않는다. 여기에 면역항암제 임핀지를 함께 쓰면 1~2개월 생존기간이 늘어나는 수준이다.문제는 1차 치료 후 재발 시 2차 치료는 현재 비급여로 이뤄지고 있다는 점이다. 2차 치료 역시 익히 알려진 폴폭스(FOLFOX)를 사용하기도 하지만 비급여로 이뤄지고 있는데, 최근 2차 치료에 활용될 수 있는 표적치료제가 국내 허가 돼 주목을 받고 있다.전홍재 교수는 "젬시스 치료 후에 치료 없이 관찰만 한 그룹과 FOLFOX 치료를 받은 그룹을 비교했을 때 생존기간이 각각 5개월, 6개월로 1개월 정도 늘렸다"며 "그러나 생존기간 6개월 정도면 쓰기는 하나 유의미한 효과가 있다고 보기는 어렵고, 1차 치료 이후 후속치료는 옵션이 제대로 없던 상황"이라고 지적했다.그는 "최근 2차 치료로 쓰일 수 있는 표적치료제가 허가 받았다. '섬유아세포성장인자 수용체 2(fibroblast growth factor receptor, FGFR2)' 변이가 간내 담관암에서 가장 흔하게 발견되는데 대상으로 한 표적치료제가 개발됐는데 뒤늦게나마 국내에 도입된 것"이라며 "FOLFOX는 반응률이 5% 밖에 안 되는데 해당 표적 치료제인 페마자이레는 37% 정도로 임상 2상 결과를 보면 PFS가 7개월, OS가 20개월에 육박한다"고 설명했다.다만, 2차 치료에 활용되는 표적 치료제는 아직까지 비급여로 머물러 있다. 희귀암으로 분류될 수 있다는 점에서 급여 적용 가능성을 예상하기도 힘든 것이 사실이다.하지만 전홍재 교수는 희귀암 환자일수록 급여로 치료 기회를 보장하는 것이 필요하다고 강조했다.그는 "NGS 검사를 통해 FGFR2 변이가 있으면 당연히 페마자이레를 쓸 수 있어야 한다. 치료제가 있는데 가격 부담으로 인해 접근 자체를 할 수 없는 상황"이라며 "소수이기 때문에 더 보험급여가 돼야 한다. 100명도 안 되는 환자들이지만 치료로 큰 효과를 본다고 한다면 국가에서 큰 부담이 되는 것은 아니다"고 설명했다.마지막으로 전홍재 교수는 "NGS가 활성화되고 페마자이레 같은 표적치료제가 급여화 된다면 담관암 치료가 보다 적극적으로 발전해 갈 것"이라고 기대했다.

메디칼타임즈=박양명 기자건강보험 '보장성 강화'와 함께 등장한 말이 있다. 2014년 7월에 도입된 선별급여라는 단어다. 한정된 건강보험 재정을 다수의 사람이 최대한 돌려받을 수 있도록 하는 게 '보장성 강화'인데 재정이 제한적이라는 한계를 고려한 끝이 나온 제도다.선별급여는 급여와 비급여 사이에 있다. 경제성, 치료 효과성 등이 불확실해 추가 근거가 필요하거나 경제성이 낮아도 잠재적 건강 이득이 있는 의료행위 등을 본인부담률을 확대하는 방식으로 급여권에 진입시키는 방식이다.보건복지부는 선별급여 제도 도입 10년 차를 맞아 재정 누수 최소화, 환자 안전 강화에 방점을 찍고 보다 엄격한 관리를 예고하고 나섰다. 연구용역을 통해 제도 개선 방향을 만들어 올해 안에는 제도 개선책을 마련해 내년부터 적용한다는 방침이다.선별급여에서 예비급여, 다시 '진화한' 선별급여로선별급여의 시작은 2007년 박근혜 정부가 공약으로 내걸었던 '4대 중증질환 보장성 강화' 정책의 일환이었다. 급여로 하기에는 안전성과 유효성이 부족한 의료행위, 치료재료 등을 조건부로 급여하는 제도다. 기존 급여와 비급여 체계에다 '선별급여'를 추가한 셈이다.선별급여는 정권이 바뀌면서 '예비급여'라는 단어로 의미가 확대됐다. 문재인 정부는 '비급여의 급여화'를 통해 보장성을 강화하겠다며 제도권 밖에 있는 안전성·유효성이 불충분한 치료재료나 의료행위를 급여권 안에서 관리한다는 명목으로 예비급여를 꺼냈다. 이름은 바뀌었지만 취지는 선별급여와 크게 다르지 않았다. 다만 환자 본인부담률을 30~90%로 다양화했고, 대상 질환 범위도 넓어졌다. 선별급여는 4대 중증질환 중심이었고 본인부담률도 50%, 80%뿐이었다.선별급여 제도 변화(자료: 2023년 8월 복지부 제공)예비급여는 또다시 정권이 바뀌면서 '선별급여'로 돌아갔다. 지난 정부에서 만들어진 예비급여평가부, 예비급여부도 없어졌다. 이름의 변화가 있었지만 시간이 지나면서 선별급여라는 제도가 진화를 겪은 셈이다.선별급여 대상으로 선정된 항목은 급여의 적합성을 주기적(3~5년)으로 평가해 급여 여부, 본인부담률, 급여기준 조정 등을 한다. 선별급여 대상 선정은 건강보험심사평가위원회에서 운영하고 있는 치료재료평가위원회, 행위전문평가위원회에서 하고 주기에 따른 적합성 평가는 적합성평가위원회에서 한다.적합성평가위원회는 선별급여 항목의 의학적 타당성, 치료효과성, 비용효과성, 대체가능성, 사회적 요구도에 따라 환자 본인부담률을 결정한다. 관련 협회·학회 및 기관 등 분야별 전문가들을 추천받아 15명(민간위원 11인, 당연직 위원 4인)으로 이뤄져 있다.복지부 강준 의료보장혁신과장은 지난 23일 전문기자협의회와 만난 자리에서 "치료 효과성이 낮은데 비급여로 두기에는 환자에게 비용 부담일 수 있으니 선별급여 틀 안에 놓고 관리하기 위해 선정된 항목도 있고, 치료 효과성 등이 불확실해 검증이 필요하다는 이유로 조건부로 들어온 항목이 혼재하고 있다"고 설명했다.선별급여 항목 190개, 11개는 급여·1개는 비급여 전환2014년부터 올해 7월까지 총 190개 항목이 선별급여로 등재됐으며 이 중 적합성 평가를 거쳐 급여 또는 비급여로 전환된 항목을 제외하면 177개 항목이 남아있다.제도 초기 7개의 항목으로 시작된 선별급여 항목은 예비급여로 이름이 바뀌고 본인부담률 범위가 확대된 2019~21년 집중적으로 늘어났다. 2019년 이전에는 최대가 25개였는데 2019년에는 47개가 선별급여로 등재됐다. 2020년에도 25개, 2021년 27개였다. 선별급여 관련 진료비는 3000억~4000억원 수준이었는데 지난해 9800억원으로 급증했다.자료사진. 복지부는 7월 현재 177개의 선별급여 항목을 운용하고 있다.강 과장은  "코로나19 검사 관련 항목이 선별급여 적용을 받다 보니 지난해 지출이 특히 늘었다"라며 "통상적으로 1조원 정도의 규모"라고 말했다.적합성 평가는 89개에 대해서 실시했다. 이 중 급여로 전환된 항목은 11개인데 경피적 대동맥판막삽이술(TAVI)가 대표적이다. TAVI는 2011년 선별급여 형태로 들어왔다가 지난해 급여로 전환됐다. 80세 이상과 수술 고위험군은 중증질환 산정특례 적용을 받아 본인부담금 5%만 내면 된다. ▲수술 연관 사망 예측률이 4~8%인 중간 위험도군은 본인부담률 50% ▲수술 사망 예측률 4% 미만인 저위험도군은 본인부담률 80%다.반면, 2019년 7월 본인부담률 90%로 선별급여권에 들어온 '폴리믹신B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법'만 유효성이 없다는 평가를 받고 비급여로 전환됐다. 즉, 선별급여 항목에 들어온 190개 항목 중 비급여로 전환된 사례는 단 한 건에 불과하다는 것이다. 어떤 형태로든 '급여'가 됐다가 비급여로 전환되기란 쉽지 않다는 것을 반증한다.복지부가 공개한 올해 상반기 주요 적합성평가 항목은 총 12개다. 이 중 ▲양전자방출단층촬영 F-18 FP-CIT ▲I-123 FP-CIT 뇌 단일광자단층촬영 ▲빛 산란 시광학 특성 분석 검사 ▲자가 압력 조절용 압박스타킹 ▲맞춤형 압박스타킹 ▲sFlt-1/PIGF(정밀면역검사) 등 6개 항목은 본인부담률 50%, 80%인 현행 유지로 남았다.비침습적 마취심도 감시용 센서는 현행 유지하되 급여기준을 만들기로 했고 피부봉합용 봉합기(비흡수성)는 본인부담률이 80%에서 90%로 높아졌다. 흡인용 카테타는 본인부담률을 세분화했는데, 인공호흡 시에는 50%, 전신마취 시에는 80%, 그 외에는 불인정한다.차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사, 부정맥의 냉각도자 절제술용(관혈적), 슬관정강 주입용 폴리뉴클레오티드나트륨 등 세 개 항목은 그 결과를 건강보험정책심의위원회에 상정할 예정이다. 복지부는 이들을 포함해 올해 4개 정도 적합성 평가를 진행한다는 계획이다.복지부, 건보재정 효율화 및 환자안전 중심 제도 재정비 돌입강준 의료보장혁신과장선별급여 항목의 재평가 주기가 3~5년인 상황에서 제도가 10년 차를 맞다 보니 두 번째, 세 번째 평가를 받는 항목이 늘고 있는 상황. 여기에다 건강보험 재정도 1조원 가까이 투입되는 상황에서 건강보험 재정 효율화에 중점을 두고 있는 기조상 선별급여 제도 방향성도 진지하게 고민해 봐야 한다는 게 복지부의 시점이다.강 과장은 "선별급여는 일반 급여와 달리 심사 등에 있어서 조금 다르게 접근하는 부분이 있기 때문에 관리체계나 심사 기준이 상대적으로 유연한 면이 있다"라며 "일단 선별급여 형태로라도 급여권에 들어왔기 때문에 근거창출 노력이 충분하지 않아도 된다는 등의 오해가 발생하고 있다. 현재 제도 운영 방식이 적합한지 고민하고 개선책을 마련해야 할 때가 왔다"고 강조했다.이정우 사무관도 "선별급여는 성격 자체가 시작을 할 때 치료 효과성이나 불확실성을 갖고 시작을 한 제도"라며 "이 불확실성을 명확하게 하는 게 관건"이라고 덧붙였다.이에따라 복지부는 올해 4월부터 선별급여 제도개선 및 발전방안 연구, 선별급여 제도 영향평가 연구를 추진하고 있다. 복지부는 연구 결과 등을 반영해 제도 개편안을 마련한다는 방침이다.강 과장은 "이질적 성격의 선별급여 항목들이 같은 적합성 평가 관리 기전 아래서 운영되고 있는데 근거창출, 이용량 관리 등 개별 항목별 접근이 필요하다"라며 "근거창출 필요성이 높은 항목은 진입 단계에서부터 근거 창출을 어떻게 할 것인지 계획서를 받는 식으로 해서 관리를 하려고 한다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=황병우 기자"폐암 치료를 위한 획기적인 표적치료제들이 개발돼 접근성이 확대됐지만 EGFR EXON 엑손 20 삽입변이 등 희소 폐암 표적치료제의 접근성 개선은 여전히 시급하다. 치료제의 급여와 함께 진단을 위한 NGS 검사에 대한 제도적 도움이 필요하다."폐암은 2021년에만 1만8900명의 환자가 사망할 정도로 매년 국내 암 사망률 1위의 지표를 기록하고 있다.환자가 많은 만큼 치료제의 개발이 활발하게 이뤄지고 있지만 여전히 환자 수가 적은 희소유전자 변이 폐암은 진단과 효과적인 치료옵션 부재에 따른 미충족 수요가 존재한다는 게 임상현장의 지적.특히, 대표적인 희소유전자 변이 폐암은 EGFR 엑손 20삽입 변이 비소세포폐암으로 일반적인 EGFR의 경우 TKI 치료제들이 급여기준을 확대해 치료 환경이 많이 개선됐지만 EGFR 엑손 20삽입 변이의 경우 표적치료제 옵션이 제한된 상태다.인하대병원 폐암센터 호흡기내과 임준혁 교수결국 표적치료제의 유무에 따라 환자의 예후나 평균생존기간에 차이를 보이는 상황. 인하대병원 폐암센터 호흡기내과 임준혁 교수는 환자 접근성에 대한 고민을 강조했다.임 교수에 따르면 EGFR 변이는 한국을 비롯한 동아시아인 환자에서 가장 흔하게 나타나는 변이로 엑손 19 결손 변이와 엑손 21 치환 변이(L858R)에 이어 EGFR 엑손 20 삽입 변이가 세 번째의 유병률을 보이고 있다. 환자 수는 전체 EGFR 변이의 약 2% 수준으로 많지는 않다.그는 "희소 변이로 분류되는 EGFR 엑손 20 삽입 변이는 기존 EGFR TKI에 반응이 낮다는 한계가 있었고, 백금기반 세포독성항암제 외 사용할 수 있는 옵션이 없었다"며 "이에 따라 EGFR 엑손 20 삽입 변이 환자는 엑손 19 결손 변이와 L858R 변이 환자 대비 사망 위험이 크고 5년 생존율도 8%에 그치는 등 예후가 좋지 않았다"고 설명했다.이런 상황에서 국내에서 처음으로 등장한 치료옵션이 지난해 허가를 받은 리브리반트(성분명 아미반타맙)로 임상 단계에서 국내 의료진이 주요한 역할을 했던 만큼 국내 환자치료에서의 효과에 대한 기대감이 있어왔다.허가의 근거가 된 CHRYSALIS 임상연구 결과를 살펴보면 리브리반트 단독요법군의 전체반응률(ORR)은 40%로 획기적인 효과를 보였고, 환자의 4%가 완전 반응(CR), 36%가 부분 반응(PR)을 달성했다.이에 대해 임 교수는 "리브리반트는 EGFR 엑손 20 삽입 변이 비소세포폐암을 타깃 하는 최초의 표적치료제"라며 "EGFR 엑손 20 삽입 변이뿐만 아니라 MET 변이도 동시에 표적한다는 특징이 있어, 활용할 수 있는 환자의 폭이 넓다"고 밝혔다.다만, 아직까지 리브리반트 등의 EGFR 엑손 20 삽입 변이 비소세포폐암의 경우 급여가 적용되고 있지 않아 환자 사용이 제한적인 상황. 그럼에도 불구하고 임 교수는 일부 제한적인 사용에서도 치료 혜택을 경험하고 있다고 강조했다.그는 "EGFR TKI에 효과를 보이지 않을 것으로 예상돼 백금기반 세포독성항암제를 사용했던 80대 환자가 치료 시작 후 2년이 넘은 50주기 가까이 치료를 유지하고 있다"며 "리브리반트의 연구 결과가 꾸준히 축적되고 있고, 치료 효과 측면에서 고무적인 결과를 보이는 중"이라고 말했다.즉, 이미 알려진 것과 같이 EGFR TKI 치료제는 내성 발생의 우려가 있지만 현재까지의 치료 경험에 의하면 리브리반트의 치료 효과는 비교적 장시간 지속되고 있다는 것.임 교수는 "물론 리브리반트에 효과가 없던 환자들도 있지만 이는 치료제의 효과보다는 치료 타이밍이나 환자의 컨디션이 좋지 않았기 때문으로 예상한다"며 "현재 국내외 리얼월드 데이터를 통해서도 리브리반트가 임상적 이점을 확인하고 있다"고 언급했다.인하대병원 폐암센터 호흡기내과 임준혁 교수"진단 중요한 희소 폐암 NGS 검사 적극적 시행 필수요소"미충족수요가 컸던 EGFR 엑손 20삽입 변이 비소세포폐암 치료제가 등장한 상태지만 임 교수가 치료효과를 극대화하기 위해서 강조하는 점은 차세대염기서열분석 (Next-Generation Sequencing, NGS) 검사 활성화를 통한 적절한 진단이다.임 교수는 "일반적인 EGFR 변이 진단법은 중합효소연쇄반응(PCR) 검사지만 모든 유형이 PCR로 검출되지 않고 일부는 NGS 검사를 통해 진단이 가능하다"며 "변이를 정확하게 진단하지 못하면 적절한 치료를 시행할 수 없어 가급적 모든 환자에게 NGS를 시행하는 것을 권한다"고 설명했다.그는 이어 "현재 NGS 검사에 한정적으로 급여가 적용되고 있으나, 환자 부담금이 절대 낮지 않다"며 "일부 환자들은 NGS 검사의 필요성을 알면서도 경제적 부담으로 검사를 받지 못하는 경우도 있어 제도적 도움이 필요하다"고 강조했다.궁극적으로는 진단과 함께 치료제 접근성 확대를 위해 급여 적용이 필수적이라는 게 그의 의견. EGFR 엑손 20 삽입 변이는 기존의 표적치료제가 듣지 않았던 만큼 실질적인 치료제 적용이 필요하다는 시각이다.임 교수는 "학회에서 EGFR 엑손 20 삽입 변이 비소세포폐암을 논할 때 가장 화두가 되는 것이 치료 비용"이라며 "표적치료제의 효과가 좋은 것은 자명하고 이상반응도 관리할 수 있는 수준이지만 여전히 환자들의 치료 비용이 치료제 사용의 큰 허들로 작용하고 있다"고 말했다.끝으로 그는 "EGFR TKI 치료를 시도하는 환자나 세포독성항암제로 치료하는 환자 모두 치료에 제한적인 효과를 보여왔다"며 "EGFR 엑손 20 삽입 변이는 전체 EGFR 환자 중에서는 적은 비중이지만 EGFR 변이 자체가 비소세포폐암에서 흔히 발견되는 만큼 관련 표적치료제의 조속한 급여가 필요하다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이창진 기자서울대병원이 소아암 환자의 고가 검사를 전액 무상 지원에 나섰다.서울대병원은 소아암 고가 검사의 무상 지원을 결정했다.서울대병원은 21일 "소아암·희귀질환 지원 사업단(단장 김한석 소아청소년과 교수)은 소아청소년 급성림프모구백혈병 환자의 치료 반응과 예후를 예측할 수 있는 '차세대염기서열분석 이용 미세 잔존 암 분석 검사'를 무상 지원할 계획"이라고 밝혔다.급성림프모구백혈병은 국내에서 연간 약 200~300명 발생하는 소아청소년에서 가장 흔한 악성 질환 중 하나다. 최근 정밀 치료 반응 예측 검사법을 통해 치료율이 점차 높아져 약 80% 이상의 환자가 완치되고 있다.특히 차세대염기서열분석을 이용한 미세 잔존 암 분석 검사는 백만 개의 세포 중 하나의 암세포까지 발견할 수 있는 가장 예민한 검사 방법이다. 이를 이용하면 환자의 치료 반응을 정밀하게 예측할 수 있다.하지만 이 검사는 보험 적용이 되지 않아 1회 약 100만 원의 고비용이 소요된다. 보통 한 환자 당 4회, 많게는 8회 이상의 검사를 본인 부담으로 받고 있다.사업단 내 소아암 사업부(사업부장 강형진 소아청소년과 교수)는 고 이건희 회장 유족이 전달한 소아암 및 희귀 질환 극복을 위한 기부금을 사용해 미세 잔존 암 분석 검사를 받는 환자들을 무상 지원하기로 결정했다.  검사는 한 환자 당 평균 4회에서 최대 8회까지 지원될 예정이며, 국내 소아암 완치율의 향상과 환아들의 건강한 사회복귀를 기대할 수 있을 전망이다.9월말부터 서울대병원에서 본격적으로 사업을 시작했고 현재까지 12명의 환자가 검사비 지원을 받았다. 향후 지원 대상 환자는 매주 약 3~4명으로 예상된다.또한 국내 9개 주요 병원(삼성서울병원, 서울성모병원, 서울아산병원, 세브란스병원, 양산부산대병원, 영남대병원, 제주대병원, 충남대병원, 화순전남대병원)에서도 사업에 공동 참여해 전국적으로 소아 급성림프모구백혈병 환자들에게 혜택을 제공할 계획이다.소아청소년과 홍경택 교수는 "의미 있는 기부금으로 전국 소아청소년 급성림프모구백혈병 환아들에게 중요 검사를 무상으로 지원할 수 있게 되어 기쁘다"면서 "전국적으로 본 사업을 확장해 사회·경제적으로 어려움이 있는 환자들에게 다양한 의료 혜택을 제공하고 전국 어린이 의료기관이 협력하는 시스템을 구축할 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.

메디칼타임즈=박양명 기자소아의 혈액에서 지금까지 알려지지 않은 새로운 균종이 국내 연구진에 의해 발견됐다.이미경 교수중앙대병원은 진단검사의학과 이미경․권오주 교수팀이 최근 발열, 구토 및 복통으로 중앙대병원 응급실을 방문하였던 소아의 혈액에서 분리된 '그람양성 세균(Gram stain-positive bacterium)'이 지금까지 확인되지 않은 새로운 균종임을 처음으로 확인했다고 13일 밝혔다.이미경 교수팀은 해당 균종의 이름을 중앙대 영문 이니셜(CAU)과 사랑(愛)의 한자 발음을 붙여 '중앙대 사랑'의 의미를 담아 '아르세니시코쿠스 카우애(Arsenicicoccus cauae)'로 명명해 균종명을 등록했다. 균주는 국내기관인 국가병원체자원은행(NCCP)과 일본의 바이오자원연구센터(RIKEN BioResource Research Center) 산하 균주보관기관인 일본 JCM(Japan Collection of Microorganism)에 기탁했다.이번에 새롭게 발견된 신종 균종인 '아르세니시코쿠스 카우애(Arsenicicoccus cauae)'는 배양 속도가 느린 그람양성 알균(cocci)이다.균종 확인을 위한 생화학적 성상검사, 단백질 분석, 16S 리보솜 RNA(16S ribosomal RNA) 유전자의 염기서열분석으로는 정확한 균종 동정이 불가능해 세균의 전체 유전체 분석(whole genome sequencing)을 시행해 세계 최초로 분리된 새로운 균종임을 확인할 수 있었다.연구팀은 다양한 실험적 분석을 추가 시행해 새롭게 발견된 이번 균종명과 균주의 특성을 분석했다. 연구 논문(Arsenicicoccus cauae sp. nov., isolated from the blood of a pediatric gastroenteritis patient)은 '국제미생물분류학회지(IJSEM, International Journal of Systematic and Evolutionary Microbiology)' 5월호에 실렸다.아르세니시코쿠스 카우애(Arsenicicoccus cauae) 투과형전자현미경(Transmission electron micrograph) 사진이미경 교수는 "이번에 세계 최초로 새롭게 확인된 균종은 소아의 혈액에서 분리된 세균"이라며 "기존 검사법으로는 정확히 확인되지 않는 세균에 대해 차세대염기서열분석법을 이용한 세균의 전체 유전체 분석을 시행해 새로운 균종임을 확인한 것에 의미가 있다"고 설명했다.이어 "현재 임상미생물 분야에서도 차세대염기서열분석법을 이용한 세균 전체 유전체 분석이 많이 시도되고 있어, 앞으로 균종 분류와 균종 동정에 많은 변화가 있을 것으로 예측된다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=문성호 기자대웅제약이 유방암 예후 예측 키트 글로벌 사업에 나선다.대웅제약은 지난 4월말 임상유전체 분석 기술기업 디시젠과 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기반 유방암 예후 예측 다유전자 검사 키트의 글로벌 사업 추진을 위한 협약을 체결했다고 3일 밝혔다.이번 협약을 바탕으로 대웅제약은 디시젠과 함께 유방암 예후 예측 검사 '온코프리(OncoFREE)'의 중국, 일본, 동남아 등 글로벌 사업 협력 및 상업화 계약에 나설 계획이다. 대웅제약은 국가별 허가·승인·판매 및 마케팅 활동 전반을 진행하고, 디시젠은 제품 제조, 품질관리 등을 담당하게 된다.온코프리는 디시젠이 개발한 한국형 유방암 예후 예측 검사법이다. 차세대염기서열분석(NGS)를 기반으로 유방암 예후 예측과 관련된 179개 유전자에 대한 리보핵산(RNA) 발현량을 분석하고 디시젠의 독자적 알고리즘을 통해 재발 및 전이 위험도를 수치로 산출한다. 이렇게 산출된 수치는 수술 후 화학적 항암치료 시행 여부를 결정하는데 도움을 줄 수 있다.전승호 대웅제약 대표는 "온코프리와 같은 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유방암 예후 예측 검사법을 개발해 우수성을 인정받은 디시젠과 글로벌 사업진출에 관한 협력을 하게 되어 기쁘다"며 "앞으로도 대웅제약은 글로벌 오픈 이노베이션 확대 계획에 따라 지속적인 투자와 협력을 강화할 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=문성호 기자가톨릭대학교 은평성모병원이 감염병 선도적 진단검사를 수행할 수 있는 감염병검사센터를 개소했다. 감염병검사센터는 진단검사의학과를 중심으로, 감염내과와 호흡기내과, 임상시험센터 등 병원 내 감염병과 관련된 모든 임상과와 부서가 참여하는 조직으로 꾸려졌다. 은평성모병원은 지난 13일 병원 본관 3층에서 원내 주요 보직자와 관련 의료진이 참석한 가운데 감염병검사센터 현판식을 진행했다.은평성모병원은 새롭게 꾸린 감염병 진단검사 전담 조직을 바탕으로 원내 미생물 감염체, 신종･희귀 감염 질환, 항생제 내성 및 감염 원인균을 빠른 시간 안에 분석해 환자, 의료진, 더 나아가 의료기관을 감염병으로부터 보호할 수 있는 시스템을 마련하는데 적극적으로 나서고 있다.진단검사의학과 이제훈·조성진 교수를 중심으로 차세대염기서열분석(NGS) 등 최신 장비를 이용한 바이러스 변이 연구도 활발히 진행하고 있다. 이제훈 센터장은 "감염병의 확산은 의료시스템을 포함해 사회전반에 미치는 영향이 크기 때문에, 무엇보다 신속하고 정확한 진단검사와 분석을 통해 의료현장의 혼란을 줄일 수 있어야 하고 신종 감염병 예측을 위한 연구와 국산 체외진단의료기기 개발을 활성화시킬 수 있는 임상적성능시험이 체계적으로 이뤄져야 한다"고 센터 개소 배경을 설명했다. 은평성모병원은 감염병검사센터 개소로 코로나19와 같은 감염병의 신속하고 정확한 진단뿐만 아니라 신종 감염병 연구중심병원 도약, 국책과제 연계를 통한 체외진단기기 및 진단플랫폼 개발, 산학 연구개발 업무협력에 따른 신기술 개발, 임상시험센터와 연계한 임상적성능시험을 확대할 목표를 내세웠다. 최승혜 병원장은 "장기적인 관점에서 신종 감염병의 세계적 대유행 주기가 점차 짧아질 것으로 예상되는 상황에서 진단검사 분야는 더 큰 역할을 요구받을 것"이라며 "감염병검사센터 활성화를 통해 병원 내 감염관리 고도화는 물론, 연구 교류를 확대해 국내 감염병 진단검사 네트워크 구축에 앞장서겠다"고 밝혔다.  

메디칼타임즈=이지현 기자비소세포성 폐암에서 BRAF, ROS1, EGFR 유전자를 포함한 23종 유전자 정성검사(염기서열검사)가 신의료기술로 승인 받았다. 또 유리경쇄-카파 정량검사도 신의료기술평가위원회를 통과했다.신의료기술평가위원회는 BRAF, ROS1, EGFR 유전자를 포함한 23종 유전자 정성검사의 안정성, 유효성을 비소세포성 폐암에서도 인정했다한국보건의료연구원(원장 한광협)은 2022년 제2차 보건복지부(장관 권덕철) 신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 의료기술로 최종 심의된 신의료기술에 대한 고시 개정사항을 발표했다.해당 기술은 비소세포성 폐암 환자를 대상으로 종양조직 검체에서 차세대염기서열분석법으로 23종 유전자를 정성 검출하고, BRAF 유전자 변이를 통한 치료약제(dabrafenib/trametinib 병용요법), ROS1 유전자 변이를 통한 치료약제(crizotinib), EGFR 유전자 변이를 통한 치료약제(gefitinib) 투여 환자를 선별하는 기술로 고시된 바 있다. (보건복지부 고시 제2019 - 243호, 2019. 11. 1.)이번 신의료기술에서는 EGFR 유전자 변이를 통한 치료약제로 amivantamab을 추가하고 투여 환자를 선별하기 위한 목적으로 진행된 평가 결과, 이 검사는 환자의 종양조직샘플을 이용해 체외에서 검사를 진행해 안전성을 인정받았다.이와 함께 식약처의 약제 허가사항 및 임상적 성능시험 보고서 내용을 토대로 양성일치율/음성일치율/총일치율 및 약제반응률을 검토한 결과 수용가능해 유효성 있는 기술로 평가 받았다.또한 유리경쇄-카파, 정량(정밀면역검사)도 신의료기술로 승인받았다. 이는 다발성경화증 의심 환자 및 임상단독증후군 의심 환자의 뇌척수액 검체에서 유리경쇄-카파(Free Light Chain-Kappa)를 면역비탁법으로 정량 측정하여 질환 진단에 도움을 주는 검사.해당 검사는 뇌척수액을 채취해 체외에서 이루어져 안전하고 기존 검사(oligoclonal band 및 kappa free light chain index)와 유사한 수준의 진단 정확성을 확보했다는 점에서 유효한 기술로 평가받았다. 

메디칼타임즈=이인복 기자차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing; NGS)은 방대한 양의 유전정보를 빠르게 분석하는 최신 기술로서 암 치료를 비롯한 의료 분야에서 각광 받고 있다. 최근 NGS 이용의 확대 및 NGS 기술의 급속한 발달로 인해 NGS 데이터 처리를 위한 생물정보학적 도구들에 대한 수요가 꾸준히 증가하고 있다. NGS 데이터를 성공적으로 분석하고 관리하기 위해서는 이에 적합한 충분한 저장장치, 관리 솔루션 그리고 생물정보학적(bioinformatics; BI) 분석 파이프라인 구축이 필수적이다.NGS 데이터는 그 용량이 방대하기 때문에 저장, 분석, 정보 추출 및 관리에 어려움이 많다. 특히 NGS 데이터는 매우 복잡하여 분석 및 해석이 어렵고 시간이 많이 소요되며, 검사 과정에서 실험 및 분석에 대한 질 관리 검토가 정확한 검사 결과를 위하여 필수적이다. 그러나 현재 NGS 관리 솔루션의 부족으로 인해 이러한 검토 자료를 매번 수동으로 작성해야 하는 경우가 많다. NGS 검사 건수가 폭발적으로 증가하고 있는 현 상황에서 이러한 작업들은 매우 소모적이다. 이에 따라 종합적 데이터 관리 시스템 개발에 대한 필요성이 증가하고 있다. 이 시스템은 NGS 검사자들이 쉽고 편리하게 이용할 수 있도록 그래픽 유저 인터페이스를 확보하여 직관적 사용이 가능하도록 하는 것이 중요하다.최근 이러한 NGS 데이터 관리 시스템으로서 다양한 웹 서버들이 개발되고 있다. 임상의료에서 적용할 수 있는 NGS 유전체 정보분석 자동화 솔루션의 일례로 지니너스의 온코스테이션(OncoSTATION)이 있다. NGS 검사를 시행하는 모든 검사실에서 그 검사 규모에 상관없이 유전체 분석 전문 인력(BI)을 확보하기에는 현실적 어려움이 있다. OncoSTATION은 이러한 BI를 대체 혹은 보완하는 역할과 더불어 실험 및 분석 데이터 질 관리를 위해 개발된 솔루션이다.OncoSTATION은 웹 기반의 유저 인터페이스를 통해 검체의 입고 시점부터 중간 실험 과정 및 분석 현황을 시기별로 추적할 수 있고, 임상 데이터 및 유전체 변이를 내장 데이터베이스 형태로 관리하고 적재할 수 있는 구조로 설계되어 있다. 각 단계가 모듈화되어 있기 때문에 NGS 검사의 전 과정을 통합적으로 관리할 수 있으며, 특히 각 병원의 기존 전자의무기록(EMR) 시스템과 호환이 가능하다. 다시 말해, 병원 내에 OncoSTATION을 설치하게 되면 NGS 검사 처방부터 환자결과보고서 업로드까지의 전 과정이 병원 내 시스템과 자동으로 연계되어 의사 및 기사들의 업무부담을 혁신적으로 줄일 수 있다.OncoSTATION에는 환자 예후 예측 솔루션이 탑재되어 있기 때문에 데이터 관리의 질을 한층 높여 줌으로써 NGS 검사 결과 해석 및 연구 업무에도 도움을 줄 수 있다. 뿐만 아니라 지니너스에서는 암 유전체 진단 패널인 ‘캔서스캔’ 역시 제공하고 있으며, 병원별 요구에 따라 특정 암에 특화된 새로운 패널 제작도 가능하다.이미 국내 상급종합병원들에서는 NGS 기반 암 유전체 진단 플랫폼이 상용화되고 있다. 특히 서울성모병원 병리과는 국내 최초로 환자 진료에 고형암 차세대염기서열분석 진단 검사를 도입을 시작으로, 모든 고형암에 적용 가능한 써모 온코마인 종합 어세이 플러스 판넬 및 비뇨기과암에 특화된 캔서스캔 비뇨기 판넬 및 악성림프종에 특화된 CULG(Catholic University Lymphoma Group) 림포마 판넬이 도입되어 있다. 또한 고형암 캔서스캔 판넬 및 갑상선암에 특화된 갑상선 체이스 판넬을 도입 중에 있다. 맞춤의학 및 정밀의학의 시대는 이미 시작되었고 NGS 검사는 이 변화의 중심에서 환자 치료에 이용되고 있다. 고도의 전문성을 요구하는 NGS 검사에 유전체 정보분석 자동화 솔루션을 이용함으로서 NGS 검사의 접근성과 편의성을 높여 환자 치료에 도움이 될 수 있기를 기대한다. 

메디칼타임즈=이창진 기자 암 질환을 정확히 진단하는 병리과 풍경이 과거 슬라이드 현미경 관찰에서 디지털 영상 판독으로 변화하고 있다. 서울아산병원은 18일 병리 진단의 효율을 극대화하고 환자 맞춤 정밀의료를 실현하기 위해 검체 슬라이드 정리부터 분류, 진단, 저장, 활용 등에 이르는 모든 과정을 디지털 병리시스템을 올해부터 전면 도입한다고 밝혔다. 서울아산병원 의료진이 검체 슬라이드 디지털 영상을 모니터로 확인하며 분석하는 모습. 연간 96만명의 암환자가 찾는 서울아산병원은 매년 병리진단 건수만 90만건에 달한다. 이 병리 진단을 디지털화 하려면 1기가 바이트 영화 100만 편을 합친 규모인 1.2페타 바이트의 데이터가 소요된다. 앞서 서울아산병원은 디지털 병리 전환을 위해 검체 슬라이드를 디지털로 변환할 11대의 고성능 스캐너와 판독 뷰어 서버 그리고 10기기 바이트의 독립 망 등 단일 기관 최대 규모 디지털 병리 인프라를 구축했다. 기존 병리진단은 임상병리사가 검체 슬라이드를 준비하고 분류 작업을 거쳐 병리 판독 의사에게 전달하면, 판독 의사는 검체 슬라이드를 고배율 광학현미경으로 판독하고 판독이 끝난 슬라이드는 저장고에 옮기는 방식으로 이뤄졌다. 디지털 병리는 물리적인 분류와 전달 작업없이 검체 슬라이드는 디지털 스캐너에 넣으면 스캔 영상이 판독 의사의 모니터로 자동 분류된다. 판독 의사는 고화질 모니터에서 보이는 병리 영상을 광학현미경보다 더 선명하고 저배율부터 고배율까지 마우스로 조절할 수 있어 판독의 정확성과 속도를 높일 수 있는 셈이다. 병원 측은 전자의무기록(EMR)과 디지털 병리 시스템 연동을 통해 암 통합진료 등 다양한 임상현장에서 병리 영상을 참고자료로 활용할 수 있도록 했다. 참고로 서울아산병원은 암 환자 40만명의 데이터를 바탕으로 유전체 정보와 검사, 수술, 약제 등 환자별 임상 정보를 통합적으로 시각화하는 정밀의료 통합 플랫폼을 자제 개발해 운영하고 있다. 병리 검사실 직원이 검체 슬라이드를 디지털 스캐너에 넣고 있는 모습. 병원 측은 과거 10년 치 검체 슬라이드 400만장을 스캔해 디지털화 할 예정이며, 추가적인 데이터 생성에 따라 관련 인프라를 증설할 계획이다. 병리과 장세진 교수는 "병리진단은 질병의 치료와 예후를 결정짓는 만큼 정확도와 안전성이 보장돼야 한다. 디지털 병리 시스템은 병리 진단 과정을 고도화 해 환자안전을 강화하는 데 큰 도움이 된다"고 설명했다. 장세진 교수는 "디지털 병리 시스템을 통해 축적된 의료 빅 데이터를 바탕으로 서울아산병원의 정밀의료 통합 플랫폼과 선진적인 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 결합하면 환자 맞춤형 초정밀 의료를 실현할 수 있을 것'이라고 강조했다.

메디칼타임즈=황병우 기자 "정밀의료의 비중과 필요성이 늘어나고 있는 만큼 기반이 되는 환자진단 정보 제공을 위한 역할 확대를 위해 노력하겠다." 국내 NGS 정밀진단 분야를 선도하고 있는 엔젠바이오가 동반진단, 액체생검 등 진단영역 확대를 통해 또 한 번의 발돋움하겠다는 비전을 제시했다. 엔젠바이오는 8일 오전 서울플라자호텔에서 'NGS 정밀진단의 최신 지견: 최적의 맞춤 치료를 제안하는 라이프 체인저'를 주제로 개최한 기자간담회에서 이 같이 밝혔다. 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수는 'NGS 기술기반 유전자 정밀진단 검사의 임상적 유용성'을 주제로 NGS의 암 분야의 활용 증가를 언급했다. NGS(차세대염기서열분석) 기술은 DNA 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학 알고리즘으로 분석하는 최신기술이다. 단 한 번의 검사로 여러 질병과 관련된 유전자의 돌연변이 유무를 검사/진단함으로서 맞춤치료를 구현하는 정밀의료의 핵심 기술로 꼽힌다. 현재 엔젠바이오는 국내 최초로 바이오기술(BT)과 정보기술(IT)을 융복합한 정밀진단 플랫폼을 구축해 질병과 관련된 개인의 유전자 변이를 탐지하는 NGS 검사 패널과 분석 소프트웨어를 결합한 정밀진단 솔루션을 제공하고 있다. 엔젠바이오 최대출 대표는 "정밀의료는 의학계에서 가장 뜨거운 화두로 환자의 상태에 대한 정확한 진단 정보 제공이 중요하다"며 "정밀진단 패널과 분석소프트웨어를 활용해 임상현장에서 개인의 치료 성공률을 높이는데 일조하고 있다"고 강조했다. 실제 국내 종양 분야에서 NGS 패널 검사가 급여가 된 이후 검사 수는 2017년 약 4천 건에서 2019년 약 1만1000여건으로 크게 늘어난 상태. 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수는 'NGS 기술기반 유전자 정밀진단 검사의 임상적 유용성'을 주제로 NGS의 암 분야의 활용 증가를 언급했다. 김 교수는 "현재 정밀의료가 가장 활발히 적용되고 있는 영역은 NGS 정밀진단을 기반으로 한 암 치료 분야다"며 "유방암, 난소암이 맞춤형 치료의 대표적인 사례로 암의 조기발견이나 치료방향 결정하는 접근법으로 활용 하고 있다"고 설명했다. 엔젠바이오 김광중 연구소장 또 김 교수는 "NGS 기술은 고형암뿐만 아니라 백혈병 등 혈액암 치료에서도 매우 중요한 역할을 하고 있다"며 "암 환자수가 지속적으로 늘어나고 있는 의료현장에서 NGS 검사는 더 활성화 될 것으로 예측한다"고 밝혔다. 특히, NGS 검사의 활용이 더 늘어남에 따라 글로벌 NGS 시장은 연평균 20.5%의 고성장을 기록하고 있으며, 2024년에는 약 10조원의 시장 규모가 될 것으로 예상되고 있다. 엔젠바이오 역시 국내 NGS 분야의 선도기업으로 자리매김하는 것은 물론 동반진단, 액체생검으로 영역을 확장하겠다고 언급했다. 엔젠바이오 김광중 연구소장은 "엔젠바이오가 국내 기업 중 유일할게 다양한 암종의 NGS 진단 제품을 허가 받은 기업이자 선도 기업"이라며 "NGS 기술이 발전할 방향인 동반진단, 액체생검 등의 제품개발을 통해 시장을 선점하겠다는 비전을 가지고 있다"고 말했다. 끝으로 그는 "동반진단은 바이오마커를 토대로 특정 치료제에 효과를 보이는 환자를 선별하기 때문에 치료효과를 극대화하면서 부작용을 최소화 할 수 있다"며 "R&D역량을 기반으로 확장된 진단 영역에도 적극적으로 진출해 정밀의료 혜택이 늘어나도록 노력하겠다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=최선 기자 건국대병원 정밀의학폐암센터 이계영 교수 연구팀이 수술을 받은 1,2,3A기 EGFR 유전자변이 폐선암 환자에서 암유전자 패널을 기반으로 하는 차세대염기서열분석(NGS)을 시행해 재발을 예측할 수 있다는 연구성과를 발표했다. NGS는 국내에서 LDT(Lab-developed Test)로 허가 처방되고 있는 최신 유전자 검사법이다. 주로 진행성 폐암 환자를 대상으로 유전자변이를 찾아, 표적 항암제 사용 여부를 결정하는 데 사용한다. 이계영 교수 이번 연구는 NGS를 수술을 받은 초기 폐암 환자, 특히 비흡연 여성에게 호발하는 EGFR 유전자변이 폐선암환자에서 재발을 예측할 수 있는 검사방법으로 활용할 수 있는 근거를 제시했다는 점에서 의의가 있다. 수술을 받은 EGFR 유전자변이 폐선암 환자는 재발률이 높다. 113명을 대상으로 한 이번 연구에서 병기 분포를 살펴보면 1A기 63%, 1B 22%, 2기가 7%, 3A기 8%로 1기가 85%로 거의 대부분을 차지하고 2,3기가 상대적으로 낮은 비율을 보였다. 하지만 재발률은 1A기 14.6 %, 1B기 17.2%, 2기 66.7%, 3A기 81.8%로, 1기는 EGFR 유전자변이가 없는 일반 폐선암의 평균 재발률인 25%보다 낮았지만, 2기와 3기 등 병기가 올라갈수록 높은 재발율을 나타냈다. 하지만 2기와 3기 환자 중 수술이 가능한 수가 1기에 비해 상대적으로 적어, 재발하는 환자 숫자를 병기로 보면, 1기가 절대적으로 많다. 건국대병원 정밀의학폐암센터 이계영 센터장은 "EGFR 유전자변이 폐선암 환자의 경우, 재발하면 전이성 폐암 환자와 마찬가지로 표적항암제를 포함한 전신 치료를 시행하며, 생존 기간이 평균 3~4년 정도에 머물고 있다"며 "재발율 자체를 낮추는 것이 중요하다"고 말했다. 연구팀은 마크로젠과 공동 연구로 절제된 암조직에서 DNA를 추출해 207개의 암유전자로 구성된 패널을 이용해 targeted-NGS를 시행했다. 그 결과, EGFR 유전자변이와 함께 CTNNB1 유전자변이가 확인되면 조기 재발 확률이 매우 높고, p53 유전자변이가 동반되도 조기 재발 확률이 유의미하게 높았다. 또 EGFR 유전자변이 아형 중에서도 엑손 19 결손 변이(E19 del)가 엑손 21 점돌연변이(E21 L858R)보다 재발율이 높았고 엑손 19 결손 변이 중에서도 결손 위치에 따른 재발율의 차이를 보인다는 사실을 확인했다. 이계영 센터장은 "이번 연구 결과는 폐선암 수술 후 PCR을 이용한 EGFR 유전자 검사는 물론 NGS를 이용한 동반 유전자변이와 EGFR 유전자 변이 아형을 분석하는 것이 재발 예측과 예후 판정에 필요하다는 사실을 입증한 연구 결과"라고 밝혔다. 이어 이계영 센터장은 "궁극적으로 수술적 절제로 완치가 가능한 EGFR 유전자변이 폐선암 환자의 재발률을 낮추는 치료 전략 개발이 절실한 시점이다"라고 덧붙였다. EGFR 유전자변이 폐암은 동양권에 많고, 비흡연 여성에서 호발하며, 경피적 폐생검이라는 침습적인 조직검사가 필요한 말초선 폐선암이다. 특히 간유리음영 폐결절(Ground Glass Nodule:GGN)로 발견되는 경우가 많아 경피적 폐생검에 의존하는 현재 방법으로는 수술 전 진단이 어려운 경우가 많다. 건국대병원 정밀의학폐암센터장 이계영 교수는 현재 자체 개발한 폐세척 액상생검을 이용해 조직 검사 없이 EGFR 유전자변이 폐암을 찾아내 국내 개발 표적항암제인 렉라자(Lazertinib)를 선행투여하고 수술적 절제를 시행하는 연구자주도 임상연구 심사를 식약처에 요청해 승인을 기다리는 중이다. 이계영 센터장은 "이번 연구를 통해 침습적 조직검사 없이 EGFR 유전자변이 폐암을 진단하고 수술 전 치료로 미세전이를 조절하며, 병기 하향을 유도해 궁극적으로 재발률을 낮춰 EGFR 유전자 변이 폐선암 환자의 완치율을 향상 시킬 것으로 기대하고 있다"고 말했다. 한편 이번 논문(Targeted Next-Generation Sequencing Analysis Predicts the Recurrence in Resected Lung Adenocarcinoma Harboring EGFR Mutations)은 국제학술지 Cancer에 게재됐다.

메디칼타임즈=이창진 기자 서울대병원은 유방내분비외과 한원식·이한별 교수팀 연구가 한국보건산업진흥원이 선정한 ‘2021년도 보건의료 R&D 우수성과’로 선정됐다고 22일 밝혔다. 왼쪽부터 한원식 교수와 이한별 교수. 보건의료 R&D 우수성과는 R&D 과제를 대상으로 연구개발 단계 전주기에 걸쳐 논문, 특허, 기술이전 등 질적으로 우수한 성과를 평가해 선정한다. 한원식 교수팀은 보건의료 R&D 분야에서 '차세대염기서열분석(NGS) 기반의 다유전자 구성 유방암 예후예측 도구' 연구로 우수성과에 선정됐다. 한국인의 유방암 특성을 반영하여 원격재발 위험도를 예측하는 유전자 검사법을 개발한 성과를 인정받은 것이다. 연구팀은 179개의 유전자에 대한 RNA 발현량을 분석하고 이를 독자적으로 개발한 알고리즘을 통해 재발 및 전이 위험도를 수치로 산출하는 NGS 기반의 한국형 유방암 예후예측 검사법을 세계 최초로 개발했다. 검사법을 통해 NGS-PS(예측점수)에 따라 유방암 재발 위험도를 평가해 항암치료를 안 해도 예후가 좋은 저위험군과 항암치료가 도움이 될 고위험군 구분이 가능하다. 호르몬 수용체 양성 및 HER2 음성 유방암 환자는 수술적 치료 후 필수적으로 항호르몬요법 보조치료를 받는다. 항암화학요법 등의 추가적인 치료 여부는 다유전자 분석을 통해 종양의 유전자 발현 정보를 이용하여 원격전이 위험도를 판단해 결정한다. 미국과 유럽에서 개발된 다유전자 분석 유방암 예후예측 검사는 서양인에게 특화되어 있어 50세 이하의 폐경 전 환자의 발병률이 높은 한국인이나 아시아인의 특성 반영이 미흡했다. 또한 PCR 기반의 기존 검사법은 고비용과 긴 검사 기간으로 인해 접근성이 떨어졌다. 이러한 이유로 우리나라에서는 검사가 필요한 환자의 20% 정도만 검사를 받고 있는 실정이다. 서울대병원 의료진이 개발한 유방암 예후예측 검사결과 모식도. 연구팀은 NGS 기반의 한국형 유방암 예후예측 다유전자 분석 검사법을 개발했다. 연구팀은 비용과 분석 시간을 줄이면서 아시아인 특성이 반영된 검사로 환자별 항암치료 시행여부 결정에 도움이 될 것으로 보고 싱가포르와 헝가리에서 임상검증 시험을 진행할 계획이다. 한원식 교수는 "개발한 검사법은 정확성 및 가격경쟁력을 갖춘 한국형 검사로 더 많은 유방암 환자의 검사 접근성을 확대했다는 데 큰 의의가 있다"면서 "기존 검사법과 달리 젊은 환자의 비율이 높은 한국 유방암 환자의 조직을 이용해 개발했기 때문에 아시아인뿐 아니라 미국 및 유럽의 젊은 환자의 치료효과 향상과 삶의 질 개선에 도움이 될 것"이라고 말했다. 보건산업진흥원의 보건의료 R&D 우수성과 사례집은 올해 12월말 발간될 예정이다.

메디칼타임즈=황병우 기자 국내 최초의 3세대 표적항암 신약인 레이저티닙(렉라자)이 아미반타맙과의 병용 요법을 통해 또 하나의 가능성을 제기하면서 학계의 주목을 받고 있다. 경쟁 약물인 오시머티닙(타그리소) 복용 중 내성이 생긴 환자에서 경쟁력을 확인한 것. 특히 면역조직화학염색검사(IHC)를 기반으로 사전에 치료 효과를 가늠할 수 있는 바이오마커 또한 마련됐다는 점에서 미국 식품의약국(FDA) 승인에 청신호가 켜졌다는 평가다. 조병철 교수는 미국임상종양학회(ASCO 2021)에서 레이저티닙과 아미반타맙의 병용임상 CHRYSALIS 임상1b상 최신결과를 발표했다. 7일 의학계에 따르면 이 같은 내용은 최근 개최된 미국임상종양학회(ASCO 2021)에서 조병철 교수(연세암병원 폐암센터장)가 발표한 레이저티닙과 아미반타맙의 병용임상 CHRYSALIS 임상1b상 결과를 통해 나왔다. CHRYSALIS 임상1b상은 EGFR 엑손(exon)19 결실 또는 L858R 돌연변이 비소세포폐암(NSCLC) 환자 중 오시머티닙 투약 후 내성이 생긴 환자를 대상으로 레이저티닙과 아미반타맙의 병용 치료 분석 결과다. 실제로 오시머티닙 복용 후 내성이 생긴 환자 45명에게 이 병용 요법을 시행한 중간 분석한 결과 객관적 반응률(ORR)은 36%를 나타냈다. 또한 완전 반응(CR)을 보인 1명과 부분 반응(PR)을 보인 15명을 포함해 총 16명이 치료 반응을 보인 것으로 발표됐다. 또한 추적관찰 8.2개월(중앙값, 1.0~11.8개월) 시점에서 20명(44%) 환자가 계속 치료 중인 것으로 집계됐다. 특히 이렇게 치료가 되고 있는 16명 중 11명(69%)에게서 치료 반응(2.6~9.6개월 이상)이 유지됐고으며 무진행 생존 기간(PFS)의 중앙값도 4.9개월(95% CI, 3.7~8.3개월)을 기록했다. 이번 연구 결과가 주목을 받고 있는 것은 치료 전 종양 생검을 차세대염기서열분석(NGS)과 순환종양 DNA 검사(ctDNA) 등을 시행해 병용 요법 치료 예측 바이오마커가 나왔기 때문이다. 45명 환자 중 44명의 환자를 ctDNA로, 29명을 NGS로 유전자 평가한 결과 45명 중 17명에게서 EGFR/MET 유전자 변이 바이오마커가 확인됐고 8명(47%)이 반응을 보인 것. 조병철 교수 발표내용 일부 발췌. 또한 28명 중 18명은 오시머티닙 저항 메커니즘이 확인되지 않았고, 10명은 EGFR/MET이 아닌 저항성 메커니즘이 확인됐다. 눈에 띄는 점은 면역조직화학염색검사(IHC)를 시행한 20명의 환자 중 EGFR과 MET 변이에 대한 H스코어가 400 이상으로 높게 나타난 환자다. 10명 중 9명(90%)은 치료에 반응했지만 H스코어가 그보다 낮은 환자 10명에서는 1명만이 반응을 보였기 때문이다. 조병철 교수는 "IHC 기반 접근방식으로 아미반타맙과 레이저티닙 병용요법에 반응 가능성이 높은 환자를 식별할 수 있다는 가능성을 확인했다"며 "내성 바이오마커가 확인되지 않은 환자도 반응한 만큼 추가적인 연구가 필요하다"고 판단했다. 이 같은 결과를 바탕으로 향후 바이오마커에 대한 확인(validation)은 CHRYSALIS-2 임상 코호트D를 통해 이뤄질 예정. 하지만 조병철 교수는 오시머티닙 투약 후 내성이 생기게 되면 사실상 쓸 수 있는 카드가 없는 상태에서 아미반타맙과 레이저티닙 병용 요법이 가능성을 보인 만큼 특정 바이오마커에 대한 연구보다 확장성을 가져야 된다고 언급했다. 조 교수는 "가령 오시머티닙 내성이 생겨 여러 곳에서 암이 다른 경향을 보일 경우 어떤 요법을 선택할 것인지 임상적으로 어려운 문제"라며 "발표된 병용 요법이 다양하고 넓은 가능성에 두루 효과가 있을 것으로 생각한다"고 밝혔다. CHRYSALIS-2 연구 디지인(ASCO 발표내용 일부 발췌) 이를 기반으로 레이저티닙은 FDA의 신속 심사를 기대하고 있다. 바이오마커 또한 FDA가 혁신치료제(Breakthrough Therapy Designation, BTD)로 인정할 경우 매우 중요한 잣대가 될 수 있다는 판단. 조 교수는 "CHRYSALIS-2 코호트D의 결과 에 따라서 추가적으로 바이오마커 부분을 발전시킬 수는 있지만 일단은 BTD이후 조건부 허가를 받는 게 우선적인 목표가 될 것"이라며 "만일 FDA로부터 BTD와 신속 승인을 받는 다면 바이오마커를 임상에 접목 시키는 것은 생각해 볼 부분"이라고 말했다. 아울러 학계에서는 이번에 발표된 연구가 현재 오시머티닙 내성 환자에게 선택지가 없는 상황을 고려해 FDA의 혁신치료제 신속 허가를 이끌어 낼 것이라는 전망도 나오고 있다. 이에 대해 조 교수는 "CHRYSALIS-1데이터와 2의 연구의 코호트 A 데이터를 하나로 묶어 FDA에 제출할 가능성이 높다"며 "혁신치료제 지정과 신속 허가가 최우선 목표"라고 밝혔다.

메디칼타임즈=박양명 기자 국내 연구진이 면역력이 저하된 사람의 혈액에서 지금까지 알려지지 않은 새로윤 균종을 발견했다. 중앙대병원 진단검사의학과 이미경·권오주 교수팀은 최근 면역력이 떨어진 환자의 혈액에서 분리된 그람 음성 세균(Gram stain-negative bacterium)이 지금까지 확인되지 않은 새로운 균종임을 처음으로 확인했다고 20일 밝혔다. 중앙대병원 진단검사의학과 이미경 교수(왼쪽)와 권오주 교수 이 교수팀은 해당 균종의 이름을 중앙대의 영문 이니셜인 CAU를 포함해 '큐프리아비두스 카우애(Cupriavidus cauae)'로 짓고 균종명을 등록했다. 균주는 국내기관인 국가병원체자원은행(NCCP)과 일본의 바이오자원연구센터(RIKEN BioResource Research Center) 산하 균주보관기관인 일본 JCM(Japan Collection of Microorganism)에 기탁했다. 큐프리아비두스 카우애(Cupriavidus cauae)는 막대모양의 세균(rod-shaped bacterium)이다. 균종 확인을 위한 생화학적 성상검사, 단백질 분석, 16S 리보솜 RNA(16S ribosomal RNA) 유전자의 염기서열분석으로는 정확한 균종이 확인되지 않아 세균의 전체 유전체 분석(whole genome sequencing)을 시행해 세계 최초로 분리된 새로운 균종임을 확인했다. 새로운 균주의 특성을 분석한 연구 논문(Cupriavidus cauae sp. nov., isolated from blood of an immunocompromised patient)는 '국제미생물분류학회지(IJSEM, International Journal of Systematic and Evolutionary Microbiology) 4월호에 실렸다. 이미경 교수는 "이번에 세계 최초로 새롭게 확인된 균종은 환자에게 치명적인 감염을 야기한 세균"이라며 "기존 검사법으로는 정확히 확인되지 않는 세균에 대해 차세대염기서열분석법을 이용한 세균의 전체 유전체 분석을 시행해 새로운 균종임을 확인한데에 의미가 있다"고 설명했다. 이어 "앞으로 임상미생물 분야에서도 차세대염기서열분석법을 이용한 세균 전체 유전체 분석에 활발히 응용될 수 있을 것으로 기대한다"고 덧붙였다.